El diagnóstico es posible mediante la adquisición de equipos de alta gama.
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Enfermedades del metabolismo son diagnosticadas en nuestro país

Desde julio del 2018 se ofrece de manera gratuita en el Programa Nacional de Detección Neonatal del Ministerio de Salud, el servicio de Espectrometría de Masa en Tánden. Anteriormente, se accedía al estudio a través del envío del papel de filtro a laboratorios del exterior. El equipo de alta gama fue adquirido por la cartera sanitaria y demandó una inversión de G. 5.280 millones. Esta metodología única en el país, ayuda al diagnóstico de patologías que se conocen como errores innatos del metabolismo.

ASUNCIÓN.- La espectrometría de masas en tándem es un método que ayuda al diagnóstico de enfermedades que se conocen como errores innatos del metabolismo (EIM). Este estudio está siendo ofrecido a partir de julio del presente año en el Programa de Detección Neonatal (Test del Piecito), del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, mediante la adquisición del Cromatógrafo de líquidos asociados al espectrómetro de masas, que demandó una inversión de 5.280 millones de guaraníes. Cabe resaltar que, además de la compra del equipo especializado, fueron capacitadas dos profesionales médicas exclusivamente para su uso.

Esta tecnología permite detectar, con gran sensibilidad, especificidad y rapidez, en una gota de sangre recogida en papel de filtro, enfermedades metabólicas, asociadas a deficiencias en el metabolismo de aminoácidos y acilcarnitinas, posibilitando de esta forma ampliar el número de enfermedades a ser tamizadas durante el periodo post-natal.

Detectar algunas de estas enfermedades en el periodo asintomático, o ante la presencia de los primeros síntomas, ofrece la posibilidad de alterar el curso de la enfermedad y prevenir o reducir su morbilidad y mortalidad ya que, en la mayoría de los casos, evolucionan hacia un cuadro clínico desfavorable con severos daños multisistémicos y un desenlace discapacitante o fatal en los primeros años de vida.

Esta metodología es única en el país, solo disponible a través del sistema de Salud Pública, de manera selectiva, según criterio médico y, sobre todo, gratuita. Anteriormente, se accedía al estudio a través del envío del papel de filtro a laboratorios del exterior del país, con la consiguiente pérdida de tiempo, en especial en los casos de pacientes de escasos recursos, permitiendo reducir la inequidad en el acceso al diagnóstico de los EIM.

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